Case report

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Elfeky R¹, Radwan N¹, Hassanein SM², Reda SM¹
1 Paediatric Allergy and Clinical Immunology Unit, Children’s Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams university, Cairo, Egypt.
2 Paediatric Neurology Unit, Children’s Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams university, Cairo, Egypt.
Traduit par L Jeddane

Contexte: Le syndrome de Griscelli type 2 (GS2) est une maladie rare induite par des mutations dans le gène RAB27A et caractérisée par une hypo-pigmentation oculo-cutanée et un déficit immunitaire cellulaire variable¹. Des cheveux argentés avec de larges mélanosomes en mottes à l’examen microscopique de la tige posent le diagnostic. La complication la plus fréquente représentant un facteur de mortalité est la prolifération lymphohistiocytique dans de nombreux organes, y compris le cerveau². La maladie est fatale, en l’absence de greffe de cellules souches hématopoïétiques. L’âge de présentation et la sévérité de la maladie varie parmi les membres d’une même famille. Les garçons peuvent présenter une maladie plus sévère que le filles. Le recours à l’IgIV peut retarder le développement du HLH dans le GS2.

Dr Erwa N. H. H.^{1, 2}, Dr Al Hussain H. A. ²Dr A Aziz S. I. ^{1, 2} & Prof Ahmed A. H.¹
1 Faculty of Medicine University of Khartoum, Khartoum Sudan
2 Soba University Hospital, university of Khartoum, Khartoum, Sudan
Traduit par Dr L Jeddane (Maroc)

Le déficit immunitaire commun variable (DICV) représente un groupe hétérogène de déficits primitifs en anticorps (DIH), lequel devient de plus en plus un diagnostic d’exclusion. Le diagnostic se base sur l’observation clinique d’infections à répétition, principalement des voies respiratoires, et des taux diminués des immunoglobulines G et A, avec ou sans la diminution de l’isotype IgM^1,2. Les infections sont généralement d’origine bactérienne ou virale, alors que les infections fongiques sont inhabituelles en première ligne chez des patients avec un déficit humoral, à moins qu’il y ait un déficit en lymphocytes T substantiels. Alors que de nombreux défauts immunologiques ont été rapportés chez les patients DICV, une infection primaire à Aspergillus n’est pas fréquemment rapportée dans ce groupe de patients³.

Common Variable Immunodeficiency (CVID) represents a heterogeneous group of primary antibody deficiencies (PADs) which is increasingly becoming a diagnosis of exclusion. The diagnosis is based on a clinical presentation of repeated infections mainly of the respiratory tract and decreased immunoglobulins of the IgG, IgA with or without a decrease in the IgM isotype^1,2. Infections are usually bacterial and viral whereas fungal infections are unusual as primary pathogens in patients with primary antibody deficiency unless there is a substantial T cell defect ^{2, 3}. While many immunological defects have been reported in CVID patients, primary Aspergillus infection is not commonly seen in this group of patients ³.

Indou Dème LY, Mame Sokhna GUEYE, Aïssatou BA, Ibrahima DIAGNE, Tandakha N. DIEYE

Introduction : Le syndrome de Wiskott Aldrich (WAS) est une maladie génétique héréditaire dont la transmission est liée à l’X. Elle est due à une mutation du gène WASP qui régule le cytosquelette d’actine. Elle est caractérisée par une triade clinique qui associe un déficit immunitaire, un eczéma et une hémorragie due à une thrombopénie microcytaire. Le déficit immunitaire se manifeste par la survenue d’infections récurrentes et/ou sévères, d’une auto-immunité ou de néoplasie.