Elfeky R¹, Radwan N¹, Hassanein SM², Reda SM¹
1 Paediatric Allergy and Clinical Immunology Unit, Children’s Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams university, Cairo, Egypt.
2 Paediatric Neurology Unit, Children’s Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams university, Cairo, Egypt.
Traduit par L Jeddane

Contexte: Le syndrome de Griscelli type 2 (GS2) est une maladie rare induite par des mutations dans le gène RAB27A et caractérisée par une hypo-pigmentation oculo-cutanée et un déficit immunitaire cellulaire variable¹. Des cheveux argentés avec de larges mélanosomes en mottes à l’examen microscopique de la tige posent le diagnostic. La complication la plus fréquente représentant un facteur de mortalité est la prolifération lymphohistiocytique dans de nombreux organes, y compris le cerveau². La maladie est fatale, en l’absence de greffe de cellules souches hématopoïétiques. L’âge de présentation et la sévérité de la maladie varie parmi les membres d’une même famille. Les garçons peuvent présenter une maladie plus sévère que le filles. Le recours à l’IgIV peut retarder le développement du HLH dans le GS2.

Ici, nous rapportons deux familles consanguines avec une présentation clinique initiale variable. Dans les deux familles, les frères ou sœurs affectés avaient des stigmates cliniques du GS2 : albinisme, cheveux argentés, mélanine large et irrégulière et profil immunologique normal. Les deux familles avaient une mutation de RAB27A identifiée.

Famille 1: Une fille âgée de deux ans, de parents non-consanguins présentait des épisodes récurrents de gastroentérite et une candidose buccale persistante depuis la naissance. Son frère aîné est décédé à l’âge de 10 mois suite à une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) réfractaire, sans antécédents d’infections récurrentes.

A l’examen clinique : La patiente présentait un retard des acquisitions motrices, une démarche instable et une hypotonie généralisée. Son poids et sa taille étaient en-dessous du 5^e percentile pour son âge. Elle avait des adénopathies diffuses et une hépato-splénomégalie. Les explorations n’ont pas révélé d’anomalie dans la formulation sanguine ou le frottis sanguin, ni dans les sous-populations lymphocytaires. Aussi, son taux d’immunoglobulines sériques était normal pour son âge. Elle a reçu des antibiotiques pour le traitement des infections et en prophylaxie. Malheureusement, il n’y avait pas de donneur compatible dans la famille et la patiente est décédée à l’âge de 2.5 ans d’une HLH et d’une hémorragie intracrânienne suite à la thrombopénie.

Famille 2: Un nourrisson de sexe feminine, âgée de 11 mois, s’est présenté à l’hôpital avec une bronchopneumonie et un albinisme partiel avec des cheveux argentés. Son poids et sa taille étaient normaux pour son âge, mais elle présentait une ataxie marquée, une hypotonie, sans organomégalie. Les explorations paracliniques n’ont pas montré d’anomalie dans la numération sanguine, les sous-populations lymphocytaires ou les taux d’immunoglobulines sériques. Il n’y avait aucune preuve biologique d’un HLH. L’IRM cérébrale a montré une cérébellite diffuse. L’examen de la structure capillaire a montré des pigments de mélanine irréguliers peu abondants (Figure). A l’admission, elle a reçu des antibiotiques par voie parentérale et du methylprednisolone en IV pendant 5 jours. Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont été commencées la deuxième semaine après son admission à une dose de 1g/kg. La patiente a montré une très bonne réponse au traitement et est sortie au bout d’un mois avec un déficit neurologique résiduel. Elle est restée sous IgIV mensuelles jusqu’à son décès à l’âge de 4 ans, suite à une HLH. Son frère cadet a présenté le même phénotype et est décédé à l’âge de 4 mois d’une HLH.

References:

1. Shamsian BS, Norbakhsh K, Rezaei N, Safari A, Gharib A, Pourpak Z, et al. A NovelRAB27AMutation in a Patient WithGriscelli Syndrome Type . J Investig Allergol Clin Immunol. 2010; 20(7): 612-615.
2. Manglani M, Adhvaryu K, Seth B. Griscelli Syndrome - A Case Report.INDIAN PEDIATRICS; 41: 734- 736.