Case report

banniere5.jpg
banniere4.jpg
banniere2.jpg
banniere3.jpg

Fethi MELLOULI, Centre National de Greffe de Moelle Osseuse de Tunis

Ahmed est un garçon de 7 mois issu de parents cousins germains d'origine Tunisienne. Dans ses antécédents pathologiques, on note la notion de décès en bas âge de deux frères dans un tableau d'infection grave. Sa maladie avait commencé à l'âge de 3 mois par des infections broncho pulmonaires et digestives récidivantes, un muguet buccal extensif résistant au traitement anti fongique local, des otites purulentes à répétition.

Nesrine Radwan, Pédiatre, Faculté de médicine, Université Ain Shams, le Caire, Egypte.

Traduction : Maroufou J. Alao (Benin)

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un état pathologique caractérisé par des infections digestives et cutanées à répétition associé à une hypotrophie. Il est dû à des anomalies génétiques résultant en un déficit quantitatif ou qualitatif des lymphocytes T, B et parfois NK. Les manifestations cliniques apparaissent avant trois mois, avec le décès autour de deux ans dans un contexte d’infection sévère. Le DICS est considéré comme une urgence pédiatrique puisque la survie dépend d’une greffe de moelle précoce.

Nesrine Radwan, Pédiatre, Faculté de médicine, Université Ain Shams, le Caire, Egypte.

Traduction : Maroufou J. Alao (Benin)

Introduction : Le Syndrome d’Hyper IgE (HIES) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par des eczémas, des abcès froids, des infections pulmonaires, une éosinophilie et une concentration sérique en IgE très élevée. Il en existe deux formes : autosomique dominante (type 1) et autosomique récessive (type 2). Le type 1 est secondaire à des mutations hétérozygotes dans le gène STAT3 et se présente avec une prépondérance des signes respiratoires (résultant en la formation d’un pneumatocèle) et cutanés (érythème, eczéma, abcès cutanés récurrents) associés à une dysmorphie faciale et des fractures pathologiques.

Nesrine Radwan, assistant lecturer of pediatrics, faculty of medicine, Ain Shams University, Cairo, Egypt.

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a life-threatening syndrome of recurrent infections, diarrhea, dermatitis, and failure to thrive. It is caused by numerous molecular defects that lead to severe compromise in the number and function of T cells, B cells, and occasionally natural killer (NK) cells. Clinically, most patients present before age of 3 months and death occurs around 2 years due to infection. SCID is considered a pediatric emergency because survival depends on expeditious stem cell reconstitution, usually by bone marrow transplantation (BMT).