Indou Dème LY, Mame Sokhna GUEYE, Aïssatou BA, Ibrahima DIAGNE, Tandakha N. DIEYE

Introduction : Le syndrome de Wiskott Aldrich (WAS) est une maladie génétique héréditaire dont la transmission est liée à l’X.  Elle est due à une mutation du gène WASP qui régule le cytosquelette d’actine. Elle est caractérisée par une triade clinique qui  associe un déficit immunitaire, un eczéma et une hémorragie due à une thrombopénie microcytaire. Le déficit immunitaire se manifeste par la survenue d’infections  récurrentes et/ou sévères, d’une auto-immunité ou de néoplasie.

Objectif : Nous rapportons l’observation clinique d’un nourrisson de 15 mois de sexe masculin, afin de rappeler les manifestations cliniques de cette maladie, de préciser les étapes du diagnostic et les difficultés de la prise en charge.

Cas : P M G est né l d’un mariage non consanguin au terme d’une grossesse bien suivi. Il est hospitalisé pour la première fois à 15 jours de vie au  Centre Hospitalier National d’Enfants Albert Royer (CHNEAR)  pour une infection néo-natale. A 3 mois, il est à nouveau hospitalisé pour une pneumonie, puis à l’âge de 7 mois pour diarrhée, eczéma et lésions de grattage hémorragiques. Deux cas similaires étaient  retrouvés dans la fratrie,  chez les aînés, tous décédés avec les mêmes antécédents d’infections.

Il a présenté une rectorragie et une  fièvre,  en cours d’hospitalisation. L’hypothèse d’un syndrome de Wiskott- Aldrich était évoquée et retenue devant les antécédents de cas similaires dans la fratrie, les  infections précoces et sévères, l’eczéma et la thrombopénie microcytaire (Plaquettes : 42000/mm³). L’électrophorèse de protéines sériques est en faveur d’un syndrome inflammatoire avec une augmentation des gammaglobulines. L’immuno-phénotypage lymphocytaire a montré des taux de lymphocytes TCD3, TCD4 et TD8 normaux. Par contre le taux de lymphocytes B (TCD19+) était abaissé (˂5%). Actuellement, il est traité par corticoïdes, transfusion itérative de concentrés plaquettaires, anti histaminique et émollient. Le taux de plaquettes reste bas, malgré la mise sous corticoïde. Cependant, l’eczéma est stabilisé par le traitement symptomatique prescrit en dermatologie de même que les infections sont stabilisées par un traitement symptomatique.

Conclusion : L’association d’un syndrome hémorragique avec eczéma et infections récidivantes fait évoquer le diagnostic de syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). La recherche d’antécédents familiaux similaires, de maladies auto-immunes, associée  à des investigations complémentaires sur le plan biologique et génétique permettront de confirmer une  mutation du gène WASP. Une meilleure prise en charge serait nécessaire par l’utilisation d’immunoglobulines intraveineuses, la greffe de moelle osseuse ou la thérapie génique.

Mots clés : syndrome de Wiskott Aldrich, eczéma, thrombopénie, hémorragie, nourrisson.