Reem Elfeky1,2
1-Lecturer of Paediatrics, Ain Shams University, Cairo Egypt.
2-Fellow in Paediatric Immunology/Allergy, the Great North Children’s Hospital, the UK
Traduit par Dr L Jeddane (Maroc)

Des défauts génétiques sont la cause des déficits immunitaires primitifs (DIP), lesquels prédisposent aux infections.

Reem Elfeky1,2
1-Lecturer of Paediatrics, Ain Shams University, Cairo Egypt.
2-Fellow in Paediatric Immunology/Allergy, the Great North Children’s Hospital, the UK

Genetic defects cause primary immune deficiency (PID), which predispose to infections.

Jeddane L. Ailal F.
Clinical Immunology Unit, Pediatric Infectious Department. A. Harouchi Children Hospital, Ibn Rochd Hospital. King Hassan II University. Casablanca, Morocco.

Signal Transducers and Activators of Transcription (STATs) is a superfamily of proteins that play essential roles in development, proliferation and immune defense. The first one to be described in 1989, STAT1, is a key transcription factor mediating interferon (IFN)-α/β signaling [1]. STAT1 is also involved in IFN-γ and other cytokines signaling pathway [1]. Mutations in this gene result in four different clinical phenotypes: complete or partial AR deficiencies leads to susceptibility to intramacrophagic bacterial and viral disease, AD loss-of-function (LOF) deficiency exposes to mycobacterial disease, and AD gain-of-function (GOF) is characterized by candidiasis and auto-immunity [2]. We will see in this mini-review, the epidemiology, the pathogenesis of this deficit and the main clinical manifestations of the four phenotypes.

Jeddane L., Ailal F.
Unité d’Immunologie Clinique, Service des Maladies Infectieuses Pédiatriques. Hôpital A. Harouchi, CHU Ibn Rochd, Casablanca. Maroc

Les transducteurs de signal et activateurs de transcription (Signal Transducers and Activators of Transcription STATs) sont une superfamille de protéines qui jouent un rôle essential dans le développement, la prolifération et la défense immunitaire. Le premier décrit en 1989, STAT1, est un facteur de transcription clé médiant la signalisation des interférons (IFN)-α/β [1]. Il est également impliqué dans les voies de signalisation de l’IFN-γ et d’autres cytokines [1]. Des mutations dans ce gène résultent en quatre phénotypes cliniques différents: un déficit autosomique récessif (AR) complet ou partiel aboutit  à une susceptibilité aux bactéries intra-macrophagiques et aux maladies virales, une mutation autosomique dominante (AD) perte-de-fonction expose aux infections mycobactériennes et un gain-de-fonction AD est caractérisé par des candidoses et une auto-immunité [2]. Dans cette mini-revue, nous survolerons l’épidémiologie, la pathogénèse de ce déficit et les principales manifestations cliniques des quatre phénotypes.

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