Rasha Hasan, MD, PhD; conférencier en Immunologie Clinique et Pédiatrique, Faculté de Médecine, Université Ain Shams, Caire, Egypte.

Traduit par Leïla Jeddane, PhD ; Unité d’Immunologie Clinique, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc.

Les molécules du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) de classe II  sont impliquées dans la présentation des antigènes aux cellules T CD4 +. Des molécules du CMH de classe II sont exprimées de manière constitutive sur les cellules présentatrices de l'antigène, y compris les lymphocytes B, les macrophages et les cellules dendritiques. Les molécules CMH de classe II exprimées dans le thymus ont également un rôle essentiel dans la maturation intra-thymique des cellules T CD4 +. Les cellules T peuvent aussi bien exprimer des molécules de CMH de classe II lors de leur activation.

Le déficit en CMH de classe II est une maladie autosomique récessive qui se voit le plus souvent chez des patients du Bassin méditerranéen. Les patients présentent au début de la petite enfance une forme modérée de l'immunodéficience combinée sévère (SCID), car ils ont une sensibilité accrue aux infections pyogènes et opportunistes. Ils développent généralement des infections graves et diarrhée prolongée dans les 6 premiers mois de vie. Les infections à Pseudomonas , CMV et Cryptosporidium sont fréquentes . Quatre maladies génétiques aboutissent à ce syndrome, mais elles sont cliniquement indiscernables. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'expression de molécules de classe II, mais, dans d'autres, l'intensité de l'expression peut être aussi élevée que 5 % de la normale. Les patients avec une expression plus élevée ont tendance à avoir une forme plus modérée; ces patients peuvent survivre au-delà de la petite enfance. Les résultats de laboratoire dans la plupart des cas incluent: un nombre normal de cellules T et B, une hypogammaglobulinémie (absence de l'aide des cellules T) , des réponses aux mitogènes normales mais une absence de prolifération des lymphocytes T aux antigènes et une réduction du nombre de lymphocytes T CD4 + .

Les patients ayant un déficit de CMH de classe II diffèrent des patients SCID par la présence de cellules T, qui peuvent répondre à des mitogènes non spécifiques des lymphocytes T tels que la PHA et à des stimuli allogéniques. De plus, contrairement aux patients SCID, ils ne subissent pas une réaction du greffon contre l'hôte, lorsque leur est administré des transfusions sanguines HLA-incompatibles. En effet, le tissu de l'hôte n'a pas de molécules de CMH de classe II contre lequel les cellules T du greffon peuvent réagir. Contrairement à certains autres types de déficit immunitaire, l'infection progressive par la souche de vaccin vivant atténué BCG n'a pas été observée dans patients avec un déficit en CMH de classe II après vaccination par le BCG contre la tuberculose (les cellules infectées peuvent être détruites par les cellules T cytotoxiques). Les infections se produisent généralement dans la première année de vie et impliquent les voies respiratoires et gastro-intestinales. Une insuffisance respiratoire, un retard de croissance  et des dysfonctionnements d'organes s'ensuivent, causant souvent la mort dans l'enfance. La transplantation de cellules hématopoïétiques souches (CSH) est le seul traitement curatif disponible, malgré le risque élevé de toxicité dans ce contexte particulier (le taux de réussite dans les cas de déficit en CMH de classe II est plus faible que pour SCID et la lymphopénie T CD4 + persiste). La clearance incomplète des parasites peut conduire à la cholangite sclérosante associée au Cryptosporidium (jusqu'à 16 % des cas ). Des cytopénies auto-immunes se produisent également chez jusqu'à 19 % des patients .

Informations complémentaires:

http://www.info4pi.org

http://www.esid.org