Alao MJ, Jeddane L, Bousfiha AA.

Introduction

La morbidité et la mortalité infantile en Afrique est encore marquée par les maladies infectieuses et la malnutrition. Au carrefour de ces deux grands groupes d’affections se trouvent aujourd’hui les déficits immunitaires. L’infection à VIH y est prépondérante mais à coté, se trouvent quelques cas avec des infections sévères, parfois opportuniste  sur une dénutrition importante et une sérologie VHI négative. Il faut dans ces cas évoquer un déficit immunitaire primitif (DIP) et tenter de le  confirmer. L’ASID peut aider dans ce sens. Nous présentons ici deux observations qui font  évoquer un DIP même si le diagnostic précis reste difficile.

Observations

Observation 1

L’enfant LWW  de sexe masculin est né le 16 décembre 2012 de parents apparemment sains et non consanguins. La grossesse aurait été suivie sans incident notable. Les bilans prénataux habituels étaient normaux. L’accouchement a eu lieu à 38 SA par césarienne pour souffrance foetale aiguë.  Le score d’Apgar était à 5 à la première minute et à 10 à la cinquième minute. Le poids  de naissance était de 2200g (- 2DS). Il n’y avait pas de malformation apparente.  L’enfant était exclusivement nourri au lait maternel. L’histoire familiale était informative puis que oui la grande mère maternelle de l'enfant avait eu un mort né et son arrière grande mère avait perdu 12 enfants sur 13 à différent âge mais tous dans la petite enfance sans précision des âges exacts. Le début de la symptomatologie remonte à 3 semaines de vie marqué par une fièvre  apparut deux semaines après l’administration du BCG.  Le nouveau né avait présenté une fièvre rebelle ne cédant pas aux multiples antipyrétiques et antibiotiques utilisés. Il était associé à cette fièvre une volumineuse hépatomégalie. Le bilan infectieux réalisé avait permis de retrouver une IDR positive, une vitesse de sédimentation très accélérée. Le diagnostic de tuberculose post vaccinale a été posé et l’enfant mis sous antituberculeux. Il est décédé à l'âge de 2 mois 2 semaines dans un tableau de défaillance hépatocellulaire après deux jours de traitement  qui avait conduit à une apyrexie. La sérologie HIV était négative.

Observation 2

L’enfant LMW  de sexe masculin est  né le 14 janvier 2014 de parents apparemment sains et non consanguins. La grossesse aurait été suivie sans incident notable. Les bilans prénataux habituels étaient normaux. L’accouchement avait eu lieu par césarienne élective à 38 SA. Le score d’Apgar était à normal.  Le poids  de naissance  de 3350g (+ 1DS). Il avait été nourri exclusivement au lait maternel jusqu’à 6 mois. Le suivi de son développement avait permis de noter un retard staturo-pondéral. L’histoire familiale était informative puis que son frère ainé avait présenté un tableau similaire avec dès post néonatal précoce et des décès infantiles multiples dans la famille maternelle. La symptomatologie aurait débuté également deux semaines après l’administration du vaccin  BCG par une forte fièvre suivie des adénopathies jugulo-carotidiennes. La ponction écho- guidée avait permis de retrouver des klebsielles qui ont été énergiquement traités. Il avait par ailleurs présenté des infections opportunistes à type de pneumocystose et de cytomégolovirose ce qui avait conduit à la mise en place  d’une prophylaxie au cotrimoxazole  instaurée dans un hôpital allemand a permis d’améliorer son état après une évacuation sanitaire. Le tableau s’était secondairement compliqué par  une fièvre avec des adénopathies axillaires gauches. L'incision de ces adénopathies avait permis de noter un granulome caséeux avec présence du BK. Il avait été mis sous traitement antituberculeux avec une évolution favorable au bout de 6 mois.  

Deux mois après l’arrêt du traitement,  il avait représenté à nouveau un tableau infectieux avec mise en évidence d’E coli puis de Klebsiella pneumoniae compliqué d’anémie et de thrombopénie ayant conduit au décès à l’âge de 18 mois.  La sérologie HIV était négative.

Aucun bilan de diagnostic d’un déficit immunitaire primitif (DIP) n’a été réalisé devant l’absence de compétences et de plateaux techniques appropriés.

Commentaires

Ces deux tableaux sont très proches l’un de l’autre puis qu’ils ont été enregistrés dans une même famille avec des éléments presque identiques si non superposables. Ils sont évocateurs d’une maladie congénitale, à révélation précoce  et probablement héréditaire au vu des âges d’apparition et de leur évolution.  La tuberculose post-vaccinale dans le premier cas et la mise en évidence de germes opportunistes sont en faveur d’un DIP. Il pourrait s’agir d’un déficit combiné sévère dans sa forme liée à l’X ou d’une anomalie de régulation de l’axe Interleukine 12 –Interféron gamma.  Comme aucun matériel n’est disponible pour faire un diagnostic formel, un conseil génétique est actuellement donné aux parents dans le sens d’une contraception, d’un diagnostic de sexe dans le cas d’un impérieux désir de maternité, d’un dépistage anténatal dans l’un des centres étrangers qui offrent ce service  ou la naissance dans un centre spécialisé dans la prise en charge précoce des DIP cellulaires, l’éventualité d’un diagnostic de portage parental de gènes morbides dans les gènes d’intérêt.  Ces observations rappellent l’urgence d’un renforcement des capacités des agents de santé en matière de DIP.

Login

Site Last Modified

  • Last Modified: Wednesday 21 September 2022, 00:37:12.

Visitors Counter

719700
TodayToday89
YesterdayYesterday202
This WeekThis Week474
This MonthThis Month4910
All DaysAll Days719700

HONcode

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.

  Rwanda

  Cameroun

 Zambia

 Gabon

 Sudan

Program

 Benin

Go to top