El-Sayed ZA1, Hossny EM1, Reda SM1, El-Owaidy RH1, Aly N1, Yahia RM2
1Pediatric Allergy and Immunology unit, Children's Hospital, Ain Shams University, Cairo, Egypt
2Mohammed A Hamid Teaching Hospital for Paediatrics, Khartoum, Sudan.

Traduit de l’anglais par Jeddane L (Maroc)

Contexte: La granulomatose septique chronique (CGD) est un trouble génétique hétérogène caractérisé par des infections récurrentes mortelles bactériennes et fongiques et la formation de granulomes. Le déficit isolé en IgA (SIgAD) est l'un des déficits immunitaires les plus fréquents, caractérisé par des taux sériques faibles d’IgA (<5 mg / dL) en présence de taux normaux d'IgG et IgM. La coexistence de CGD et SIgAD est une occurence intéressante qui est très rarement rapportée. Déficit immunitaire et autoimmunité peuvent se produire en même temps chez le même individu. L'incidence de maladies auto-immunes dans le SIgAD varie entre 7% et 36%, affectant en particulier les poumons et les paramètres hématologiques. En raison des infections persistantes, les patients atteints de CGD peuvent avoir des taux élevés d'immunoglobulines avec plusieurs auto-anticorps. Plus de 15% des enfants atteints de CGD souffrent de maladies auto-immunes.

Nous rapportons ici un garçon de 13 ans, aîné de parents consanguins, dont la maladie a commencé avec des épisodes récurrents d’infections pulmonaires et sifflements depuis l'âge de deux semaines avec des hospitalisations récurrentes et la nécessité d'un traitement antibiotique parentéral. La maladie a été associée à de multiples abcès cutanés. Le patient présentait un retard staturo-pondéral en-dessous du 5e percentile, avec hippocratisme digital de 3e degré, poitrine en forme de pigeon, détresse respiratoire modérée, lésions pustuleuses de la peau principalement sur les extrémités dont certaines étaient ulcératives (fig.1). L’hémogramme a montré une neutrophilie (PNN: 20,9 x 103 / µL) avec thrombocytopénie (83 x 103 / µL). Il avait également des marqueurs inflammatoires élevés (VS: 115mm 1er h; CRP: 48 mg / dl). Les autoanticorps, à savoir ANA, ASMA et ANCA étaient positifs. Le profil d'immunoglobuline sérique a montré des taux très faibles d’IgA (3 mg / dl). L’immunophénotypage (CD19, CD4, CD8 et CD11b) était normal. Le test au DHR a montré à plusieurs reprises une réduction marquée de la réponse oxydative après stimulation par PMA (6%) avec un profil probablement lié à l'X. La TDM thoracique a mis en évidence des changements emphysémateux et une pneumonie interstitielle. La biopsie pulmonaire a révélé un tissu pulmonaire oedémateux congestionné avec une fibrose interstitielle focale et une pneumonie alvéolaire focale. La biopsie cutanée a montré une panniculite à neutrophile et une vascularite leucocytoclasique. En plus du traitement antibactérien et antifongique, le patient a été maintenu sous prednisone et methotrexate par voie orale, mais a été ensuite mis sous cyclophosphamide ajouté au traitement par bolus de méthyl prednisolone, suite à la progression rapide de l’atteinte pulmonaire. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de condition similaire d'infections récurrentes ou manifestations auto-immunes.

Ce cas présente un exemple de l'association rare entre un déficit en IgA et CGD qui est associée à des manifestations pulmonaires et cutanées auto-immunes. Des études moléculaires sont en cours pour identifier le défaut génétique sous-jacent.

Figure 1: Lésions cutanés de la jambe droite avec ulcérations et formation de croûte

Lectures complémentaires:

  • Gerba WM, Miller DR, Pahwa S, Cunningham-Rundles C, Gupta S. Chronic granulomatous disease and selective IgA deficiency. Am J Pediatr Hematol Oncol1982;4(2):155-60.
  • Shamsian BS, Mansouri D, Pourpak Z, Rezaei N, Chavoshzadeh Z, Jadali F, Gharib A, Alavi S, Eghbali A, Arzanian MT. Autosomal recessive chronic granulomatous disease, IgA deficiency and refractory autoimmune thrombocytopenia responding to Anti-CD20 monoclonal antibody. Iran J Allergy Asthma Immunol2008;7(3):181-4.
  • Yel L. Selective IgA deficiency. J Clin Immunol2010;30(1):10-6
  • De Ravin SS, Naumann N, Cowen EW, Friend J, Hilligoss D, Marquesen M, Balow JE, Barron KS, Turner ML, Gallin JI, Malech HL. Chronic granulomatous disease as a risk factor for autoimmune disease. J Allergy Clin Immunol2008;122(6):1097-103.

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