Dr I. Benhsaien
Unité d’Immunologie Clinique, Hôpital A. Harouchi, Casablanca, Maroc

Contexte : Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est caractérisé par un albinisme oculocutané partiel, un déficit immunitaire et une tendance au saignement. Ces signes résultent d'anomalies fonctionnelles des polynucléaires contenant de grosses inclusions lysosomales caractéristiques et d'un déficit des lymphocytes NK (Natural Killer). La transmission est de type autosomique récessif. Le gène CHS a été localisé sur le bras long du chromosome 1, en 1q42.1-q42.2. Une fois suspecté, le diagnostic est basé sur la présence de granules dans les globules blancs sur le frottis sanguin.

La prise en charge de la maladie passe par le contrôle de la lymphohistiocytose hemophagocytaire dont les critères (fièvre, splénomégalie, bicytopénie, hyperferritinémie, hypertriglyceridémie ou hypofibrinémie , fraction soluble des CD25 élevée, baisse de l‘activité NK, une hémophagocytose dans la moelle osseuse) ne doivent pas être tous réunis pour démarrer le traitement qui s’avère une urgence.

Le traitement curatif se base sur la greffe de moelle osseuse dans les plus brefs délais car il existe toujours le risque de récurrence de la lymphohistiocytose hémophagocytaire et constitue aussi le traitement de l’immunodéficience. Des transfusions plaquettaires si saignement important, correction de la vue et une rééducation physique s’avèrent nécessaire.

Le pronostic vital est très sévère en l’absence d’une greffe des cellules souches hématopoïétiques, approximativement 85% des enfants affectés développent une lymphohistiocytose hémophagocytaire, une infiltration lymphoproliférative de la moelle osseuse et du systéme reticulo-endothélial. L’évolution est notée par la détérioration neurologique malgré une greffe de moelle osseuse.

 

Cas : Nous présentons l’observation d’un garçon âgée de dix mois, issu d’un mariage consanguin de 1er degré et qui présente une fièvre prolongée durant 1 mois accompagnée d’une diarrhée chronique.

A l’examen clinique : Le patient présentait un retard staturopondéral, une peau claire hypopigmentée, des cheveux gris, une éruption cutanée maculopapuleuse, une splénomégalie avec un débord splénique de 4 cm sans hépatomégalie et une otite bilatérale.

Les explorations ont révélé une anémie à 7,6 g/dl mais sans anomalie sur la lignée blanche ni plaquettaire. Le frottis sanguin a objectivé la présence de granulation au sein des polynucléaires neutrophiles, ainsi que l’étude des cheveux qui montre des granulations sous forme d’une agrégation des pigments. L’étude des sous-populations lymphocytaires n’a pas révélée d’anomalie ; aussi le taux d’immunoglobulines sérique était normal pour son âge.

L’enfant a reçu une antibiothérapie à base de ceftazidime pour le traitement de l’otite avec une bonne évolution. Après une semaine, le nourrisson a présenté une fièvre avec une splénomégalie persistante. Le bilan biologique notait une ferritinémie élevée et un taux de triglycérides élevé. Le diagnostic de HLH était posé et le malade traité par des bolus de corticoides puis par la ciclosporine. Malheureusement, il n’y avait pas de possibilité de faire une greffe de moelle osseuse et l’enfant est perdu de vue depuis sa sortie il y a 3 mois

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