Nesrine Radwan, Pédiatre, Faculté de médicine,  Université Ain Shams, le Caire, Egypte.

Traduction : Maroufou J. Alao (Benin)

Introduction : Le Syndrome d’Hyper IgE (HIES) est un déficit immunitaire primitif caractérisé par des eczémas, des abcès froids, des infections  pulmonaires, une éosinophilie et une concentration sérique en IgE très élevée. Il en existe deux formes : autosomique dominante (type 1) et  autosomique récessive (type 2). Le type 1 est secondaire à des mutations hétérozygotes dans le gène STAT3 et se présente avec une prépondérance des signes respiratoires (résultant en la formation d’un pneumatocèle) et cutanés (érythème, eczéma, abcès cutanés récurrents) associés à une dysmorphie faciale et des fractures pathologiques.

Le type 2 est lié à des mutations dans le gène DOCK8 avec une sensibilité particulière aux infections virales par l’Herpès simplex, Herpès zoster et Molluscum contagiosum associé à une auto-immunité et des manifestations allergiques.

Le diagnostic est basé sur la présence des manifestations cliniques et une hyper-IgE > 2000 UI/L. Le déficit en DOCK8 est par ailleurs associé à une hypo IgM et à une lymphopénie T.  Un score clinique a été développé pour le diagnostic du type 1. Ainsi les patients sont évalués sur la base de l’existence et de la sévérité des symptômes courants dans le syndrome complet : érythème du nouveau-né, eczéma, abcès cutanés, infections récurrentes des voies respiratoires hautes, pneumonie, altération pulmonaire (cavités), candidose, autres infections sévères, infections fatales, faciès caractéristique, largeur nasal augmentée, palais haut, rétention des dents de lait, hyper-extensibilité des joints, fractures suites à des trauma mineurs, scoliose, lymphome, taux élevé d’IgE et éosinophilie. Un score de 0 à 15 indique que le patient n’est pas atteint,  de 16 à 39 une affection possible, de 40 à 59 une affection probable et dès 60 que le patient est certainement affecté. Ce score est surtout utile dans le type 1 mais le diagnostic de certitude est apporté par les mutations dans les gènes  STAT3 et DOCK8.

Le traitement est essentiellement symptomatique (anti infectieux et antiallergique). L’antibioprophylaxie par cotrimoxazole est généralement indiquée. Les patients qui répondent faiblement aux vaccinations peuvent recevoir des perfusions d’immunoglobulines. La greffe de moelle osseuse est curative pour le type 2 et est recommandée vu la sévérité de la maladie et le risque à long-terme de développer des complications fatales.

Observation: Nous rapportons ici le cas d’un garçon de 14 ans né de parents non-consanguins. Les manifestations avaient débuté à l’âge de quatre mois par des accès de dyspnée avec sibilance et un eczéma. La concentration sérique en IgE à l’admission était de 850 IU/ml. Le diagnostic posé alors était une dermatite atopique. A l’âge de sept ans, il présenta des abcès cutanés et onychomycose récurrents, ainsi que des manifestations osseuses (ostéopénie, scoliose et retard de chute de dents de lait). Il fut réévalué et l’hémogramme révéla une éosinophilie à 1000/mm3 (8%) et une hyper IgE à 1080 IU/L. Le bilan immunitaire était par ailleurs normal. Les explorations fonctionnelles respiratoires étaient suggestives d’un syndrome obstructif. Son score pour le syndrome d’Hyper IgE était de 55 (en faveur du type 1). Malgré la prophylaxie anti infectieuse et la substitution en immunoglobulines, le patient développa des pneumonies à répétitions avec dilatation des bronches. Ce qui imposa une pneumonectomie gauche. A l’âge de 12 ans, il développa un abcès appendiculaire compliqué de péritonite par perforation.

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