Indou Dème LY, Mame Sokhna GUEYE, Aïssatou BA, Ibrahima DIAGNE, Tandakha N. DIEYE

Introduction : Le syndrome de Wiskott Aldrich (WAS) est une maladie génétique héréditaire dont la transmission est liée à l’X.  Elle est due à une mutation du gène WASP qui régule le cytosquelette d’actine. Elle est caractérisée par une triade clinique qui  associe un déficit immunitaire, un eczéma et une hémorragie due à une thrombopénie microcytaire. Le déficit immunitaire se manifeste par la survenue d’infections  récurrentes et/ou sévères, d’une auto-immunité ou de néoplasie.

Elfeky R1, Radwan N1, Hassanein SM2, Reda SM1
1 Paediatric Allergy and Clinical Immunology Unit,  
2 Paediatric Neurology Unit, Children’s Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams university, Cairo, Egypt.

Background: Griscelli type 2 (GS2) is a rare disorder induced by mutations in RAB27A gene and characterized by oculocutaneous hypopigmentation and variable cellular immunodeficiency1. The Silvery gray hair with large, clumped melanosomes on microscopy of hairshafts are diagnostic. The commonest complication leading to mortality includes lymphohistiocytic proliferation in various organs, including the brain.2It is a fatal disease unless HSCT is commenced. Age at presentation and severity of disease varies within the same family members. Boys might have a severe disease than girls. IVIG might delay the development of HLH in GS2.

Nesrine Radwan, Pédiatre, Faculté de médicine, Université Ain Shams, le Caire, Egypte.

Traduction : Maroufou J. Alao (Benin)

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un état pathologique caractérisé par des infections digestives et cutanées à répétition associé à une hypotrophie. Il est dû à des anomalies génétiques résultant en un déficit quantitatif ou qualitatif des lymphocytes T, B et parfois NK.  Les manifestations cliniques apparaissent avant trois mois, avec le décès autour de deux ans dans un contexte d’infection sévère.  Le DICS est considéré comme une urgence pédiatrique puisque la survie dépend d’une greffe de moelle précoce.

Indou Dème LY, Mame Sokhna GUEYE , Aïssatou BA, Ibrahima DIAGNE, Tandakha N. DIEYE

Introduction: The Wiskott Aldrich syndrome (WAS) is a X-linked genetic disease. It is due to a mutation of the WASP gene that regulates the actin cytoskeleton. It is characterized by a clinical triad that combines immune deficiency, eczema and bleeding due to microcytic thrombocytopenia. Immunodeficiency manifests itself by the occurrence of recurrent and / or severe infections, autoimmunity or malignancy.

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